Marcadores moleculares para ayuda diagnóstica para el cáncer de mama.

Abstract

El cáncer de mama constituye la neoplasia de mayor incidencia y mortalidad en mujeres a nivel mundial, con una carga significativa en países en desarrollo medio como Ecuador, donde el diagnóstico tardío y el acceso limitado a tecnologías especializadas dificultan su control. En este contexto, los marcadores moleculares emergen como herramientas clave para mejorar la detección, clasificación y seguimiento de la enfermedad, sin embargo, la diversidad de técnicas disponibles y la variabilidad en su rendimiento diagnóstico hacen necesario evaluar su utilidad en el laboratorio clínico. El objetivo del estudio fue analizar de forma minuciosa los marcadores moleculares utilizados para la ayuda en el diagnóstico en el cáncer de mama. La presente investigación se elaboró a través de un enfoque cualitativo, de nivel descriptivo y diseño documental no experimental. Se revisaron 70 artículos científicos publicados entre el año 2015 y 2025, seleccionando una muestra de 43 estudios usando criterios de inclusión y exclusión. Los hallazgos fueron obtenidos de bases de datos científicas y analizada por medio de técnicas de observación y síntesis teórica. Los datos resultantes evidencian que el diagnóstico del cáncer de mama se basa en un análisis global que incluye biomarcadores genéticos, de expresión tisular, firmas multigénicas y marcadores circulantes. En base al tipo de muestra y objetivo clínico, técnicas como la inmunohistoquímica (IHC), reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa con transcripción reversa (RT-qPCR), PCR digital de gotas (ddPCR) y secuenciación de nueva generación (NGS), presentan distintos niveles de sensibilidad y especificidad. Se demuestra que la integración de múltiples técnicas y marcadores permite optimizar el diagnóstico y avanzar hacia una medicina personalizada, mejorando la toma de decisiones clínicas y el pronóstico de las pacientes.