Mutación en los genes BrCa1 y BrCa2 y su relacion con el cáncer mamario.

Abstract

El cáncer de mama que se desarrolla como consecuencia de una alteración genética, específicamente en el gen de susceptibilidad al cáncer de mama tipo 1 y 2 presentan una alta tasa de mortalidad y morbilidad, se asocia con mayor frecuencia con el cáncer triple negativo, cabe destacar que ante la presencia de una mutación este gen no cumple con su papel funcional elevando el riesgo de desarrollar esta enfermedad en un 70%, por ello es importe la detección temprana para brindar opciones terapéuticas eficientes, al ser un tema de gran interés de salud pública el presente trabajo tuvo como objetivo “Investigar las mutaciones que se presenta en los genes BrCa1 y BrCa2 y su relación con el desarrollo de cáncer”. La investigación tuvo un enfoque cualitativo y un diseño documental no experimental de tipo transversal, llevada a cabo mediante la revisión de artículos científicos con información relevante. La población fue de 120 documento, mismos que fueron recopilados de bases científicas como PubMed, Science Direct, entre otros, posteriormente, se aplicó los criterios de selección y la muestra de estudio quedo constituida por 54 documentos. Los resultados obtenidos demostraron que los genes BRCA1/2 cumplen un papel relevante en la reparación del Ácido desoxirribonucleico y el ciclo celular, una mutación de los mismos puede desencadenar cáncer mamario, es importante resaltar que las medidas preventivas son de gran relevancia para brindar mejores oportunidades de vida al paciente. Esta investigación puede servir como fuente de información, beneficiando a las personas afectadas y a sus familiares.