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http://dspace.unach.edu.ec/handle/51000/15157| Título : | Síndrome de Bernard-Soulier, pruebas de laboratorio y características clínicas. |
| Autor : | Martínez Durán, Eliana Elizabeth Acosta Aldas, Diana Carolina Calle Cepeda, Byan Israel |
| Palabras clave : | Síndrome Bernard-Soulier Trombocitopenia Plaquetas gigantes GPIb-IX-V Pruebas de Laboratorio |
| Fecha de publicación : | 19-may-2025 |
| Editorial : | Riobamba: Universidad Nacional de Chimborazo |
| Citación : | Acosta A., Diana C.; Calle C., Bryan I. (2025) Síndrome de Bernard-Soulier, pruebas de laboratorio y características clínicas. (Tesis de Grado) Universidad Nacional de Chimborazo. Riobamba, Ecuador. |
| Resumen : | El Síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno hemorrágico hereditario poco común causado por la deficiencia del complejo GPIb-IX-V, principal receptor del factor de von Willebrand y esencial para la adhesión plaquetaria. Se caracteriza principalmente por presencia de macroplaquetas y trombocitopenia. El objetivo del proyecto fue investigar las características clínicas y análisis de laboratorio para el diagnóstico de esta patología mediante una búsqueda bibliográfica. Este informe se llevó a cabo mediante un enfoque cualitativo, nivel descriptivo de diseño documental no experimental, corte transversal y de tipo retrospectivo. La información se recolectó en varias bases de datos como PubMed, Scielo, Elsevier, Blood Research, entre otros, con una población conformada por 52 bibliografías en la cual según con los criterios de inclusión y exclusión se seleccionó una muestra de 30 artículos. Se evidenció que en esta enfermedad la edad no es un factor importante y que los síntomas más importantes son epistaxis (25%), sangrado gingival (22,5%), menorragia (17,5%), seguido de otras como hematomas, sangrado gastrointestinal. Por otra parte, entre los exámenes más utilizados fueron el hemograma (16,9%), extendido de sangre periférica (16,9%), pruebas de agregación plaquetaria (18%) y citometría de flujo (14,4%). También se destacaron los cambios presentes en este síndrome como macrotrombocitopenia, déficit en el complejo de la glucoproteína Ib y disfunción de la agregación con ristocetina. En conclusión, la identificación precisa de las manifestaciones clínicas en conjunto con los exámenes adecuados contribuye a una detección oportuna de esta patología. |
| Descripción : | Bernard-Soulier syndrome is a rare inherited bleeding disorder caused by a deficiency of the GPIb-IX-V complex, the primary receptor for von Willebrand factor, which is essential for platelet adhesion. The condition is primarily characterized by the presence of macroplatelets and thrombocytopenia. The objective of this project was to investigate the clinical features and laboratory tests used to diagnose this condition through a literature review. The study employed a qualitative approach with a descriptive, non experimental, cross-sectional, and retrospective design. Information was gathered from various databases, including PubMed, SciELO, Elsevier, Blood Research, among others. A total of 30 articles were selected from an initial pool of 52 references, based on defined inclusion and exclusion criteria. Findings indicated that age is not a significant factor in the manifestation of this disease. The most common symptoms reported were epistaxis (25%), gingival bleeding (22.5%), and menorrhagia (17.5%), followed by other manifestations such as hematomas and gastrointestinal bleeding. The most frequently used diagnostic tests included complete blood count (16.9%), peripheral blood smear (16.9%), platelet aggregation studies (18%), and flow cytometry (14.4%). Key diagnostic findings associated with Bernard-Soulier syndrome include macrothrombocytopenia, glycoprotein Ib complex deficiency, and impaired ristocetin induced platelet aggregation. In conclusion, the accurate identification of clinical manifestations, combined with the appropriate laboratory tests, is essential for the timely and effective diagnosis of Bernard-Soulier syndrome. |
| URI : | http://dspace.unach.edu.ec/handle/51000/15157 |
| ISSN : | UNACH-EC-FCS-LCL |
| Aparece en las colecciones: | Tesis Laboratorio Clínico e Histopatológico |
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