Anemia Falciforme, diagnóstico clínico y de laboratorio.

Abstract

La anemia falciforme conocida también como anemia drepanocítica es una alteración hereditaria de origen autosómica recesiva, caracterizada por la existencia de la hemoglobina S producida por una mutación localizada en el cromosoma 11 en la que existe un reemplazo de una valina por un ácido glutámico en la sexta posición de la subunidad β de la hemoglobina, este trastorno es de alta relevancia clínica en la salud pública. El presente estudio tuvo como objetivo analizar el diagnóstico clínico y de laboratorio de la anemia falciforme en el que se recopiló información de publicaciones mediante una revisión sistemática de la literatura científica. La investigación se desarrolló bajo un enfoque cualitativo, de tipo descriptivo, con diseño no experimental, transversal y retrospectivo. La población estuvo conformada por 50 artículos científicos y una muestra constituida por 30. Los resultados evidencian alteraciones hematológicas persistentes y expresión clínica heterogénea de carácter multisistémico. En el diagnóstico, las pruebas electroforéticas y los métodos de tamizaje de bajo costo permiten la detección inicial, mientras que las técnicas moleculares aportan confirmación diagnóstica, concluyendo que la integración de pruebas complementarias favorece una identificación temprana y confiable de la anemia falciforme.