Avances en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca.

Abstract

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad causada por el depósito de proteínas amiloides en tejido cardiaco alterando su función, lo que la vuelve compleja tanto en su diagnóstico como en su tratamiento. La heterogeneidad en la clínica la vuelve una enfermedad infravalorada a nivel mundial. Sin embargo, en los últimos años se han desarrollado técnicas diagnósticas que ayuden a su sospecha, las llamadas “Banderas rojas” para amiloidosis cardiaca las cuales deben ser tomadas en cuenta incluso en el primer nivel de atención. La sospecha de esta patología se compone de datos clínicos (Antecedentes como Síndrome del túnel carpiano bilateral, signos sistémicos como una fácil formación de hematomas, macroglosia, signos de insuficiencia cardiaca o perdida de peso involuntaria) y hallazgos en exámenes específicos como estudios de imagen donde se identifique un agrandamiento de la pared ventricular izquierda a más de 12mm sin una causa que lo explique, en muchos casos este es el principal punto de sospecha para esta patología. Una vez establecida la sospecha se deben iniciar pruebas y estudios adicionales, entre los que destaca el electrocardiograma donde se puede evidenciar microvoltaje y ondas Q patológicas, la ecocardiografía con patrones como el de “conservación apical”, valorar biomarcadores como el NT-proBNP y las Troponina T: La gammagrafía con pirofosfato de tecnecio, etc. Sin embargo, el método de diagnóstico definitivo es la biopsia de tejido cardiaco ya que se identifica los depósitos amiloides. El tratamiento de la amiloidosis cardiaca tiene el objetivo de prevenir complicaciones y detener el depósito de amiloides en los tejidos. Este va dirigido según el tipo de proteína que se encuentre afectada, en caso de amiloidosis de cadenas ligeras (AL) hay la posibilidad de usar farmacoterapia que evita la formación de amiloides por cadenas ligeras combinado con Quimiterapia. Por otro lado, para la amiloidosis asociada a la transtiretina (ATTR) existe farmacoterapia dirigida a estabilizar la transtiretina como tafamidis y los agentes de silenciamiento de genes como el patisiran. Este trabajo de investigación se centra en abordar los avances en el diagnóstico y tratamiento de esta patología con el fin de que el personal de salud la tenga en cuenta al momento de la consulta clínica, así como destacar la importancia del abordaje multidisciplinario con varias especialidades.