Síndrome de Chédiak-Higashi, alteraciones morfológicas en las células sanguínea y pruebas de laboratorio.

Abstract

El síndrome de Chédiak-Higashi identificado por primera vez en 1943, es una enfermedad autosómica recesiva que daña significativamente a numerosos sistemas orgánicos por causa de su rareza clínica. Debido a una mutación en el gen LYST, su síntoma principal es la hipopigmentación cutánea y capilar. También, los gránulos lisosomales anormalmente grandes y defectuosos son secuela de una disfunción en el tráfico lisosomal intracelular. El objetivo de esta exploración es recopilar contenidos científicos para la difusión de conocimientos y el planteamiento de un diagnóstico adecuado. Este estudio es de revisión bibliográfica, de tipo cualitativo, de corte transversal, descriptivo y no experimental, donde se revisaron 101 reseñas científicas y se seleccionaron 55 artículos en base a los criterios de exclusión e inclusión. La información fue obtenida en bases de datos importantes como PubMed, NHI, Books Google, Elsevier, entre otros. De acuerdo con la investigación, se evidenció que las células en donde mayormente se despliegan variaciones son los neutrófilos y linfocitos, estás se pueden visualizar con un extendido sanguíneo o mielograma, debe señalarse que estas dos pruebas son las que más se han utilizado para su determinación seguido de la microscopia del cabello y la secuenciación del genoma; esta afección se refleja generalmente en niños sin predisposición de género, siendo los más comprometidos los sucesores de padres no consanguíneos y en mayor frecuencia personas asiáticas. Este estudio proporciona detalles relevantes, que puede ser utilizada para futuras indagaciones.